Linkuri accesibilitate

Natalia Ușurelu: Statul are nevoie de nou-născuți sănătoși, pentru că ei sunt viitorul țării!


Natalia Ușurelu

Jurnal săptămânal la Europa Liberă cu medicul genetician Natalia Ușurelu.

Natalia Ușurelu, născută pe 22.02.1973, ss Sculeni, r-l Ungheni. Studii superioare și de rezidențiat – USMF ”N. Testemitanu” 1990-1999. Activează în calitate de cercetător științific coordinator, medic genetician categorie superioara în Laboratorul de Profilaxie a Patologiilor Ereditare în cadrul Centrului de Sănătate a Reproducerii și Genetica Medicala al IMSP Institutul Mamei și Copilului.

Luni

Începe o nouă săptămână cumva pe o nota mai ușurată legat de anunțul din zilele precedente despre soluționarea crizei gazelor. Nu poate să nu te privească în timp ce unica sursa de încălzire a casei e sistemul pe gaz. Conștienta de faptul că ne așteaptă scumpiri, dar cel puțin nu vom rămâne fară gaz. Și chiar de la bun început, de când s-a declarat starea de urgenta în sectorul energetic și au pornit negocierile, am avut un sentiment de siguranță că noua guvernare nu vă lasă tara să înghețe. Da, sigur, o sursă alternativă tot timpul generează un progres.

Și mai relaxată părea să fie ziua, deoarece în sfârșit m-am trezit înaintea alarmei de la telefon, așa cum am trecut la ora de iarnă. E ora mea….

Dar începea o zi cu un sediment destul de trist….Părinții mei care sunt stabiliți în Italia urmau să plece înapoi în ziua următoare, după 2 luni de ședere acasă. Au parcurs 2000 km și aici au făcut Covid, dar am ieșit cu toții repede și bine, cred totuși că datorită faptului că eram cu toții vaccinați complet încă din luna mai. Doar că oricum Covid-ul și-a lașat amprentele pe sistemul cardiovascular al mămicăi, ea fiind și cu Parkinson, și a necesitat internare ulterioara că să aducem în oridine tensiunea arteriala, nemanifestata până la Covid. Tăticu a trecut fară urmări, desi și el a avut în antecedente infarct de miocard. Acum trebuia să mergem să facă ei testele PCR la Covid pentru a fi admiși în avion. Am făcut-o și pe asta, sigur, la un laborator privat… Serviciul nimeni nu mi l-a anulat. Abia începe.

Lucrez în cercetare, cercetare în genetică medicală, a bolilor rare. E domeniul meu de un interes științific major, îmi place ceea ce fac, desi este extrem de complicat. E un fel de medicina “ultra-all-inclusive”, de la manifestări clinice, la metabolomică și ajungem până la genomică. Am o echipa de tineri în spatele meu dornici să exploreze acest domeniu, cu care facem chiar minuni, mici, în condițiile Moldovei, dar pt acei pacienți cu boli rare sunt esențiale. Insărcinați de Ministerul Sănătății de mai mult timp deja, vin cu idea să continuam lucrul asupra draft-ului pe Program National pe Boli rare, întrucât pacienți astăzi mai putini, serviciu consultativ. O doctoranda primește sarcina să revadă niste puncte dintr-o adresare a Avocatului poporului privitor la drepturile pacienților cu boli rare, le consideram neapărat! Un rezident din echipă extrage din internet și completează o anexă tot pentru Program. Deci se lucrează. Alt doctorand îmi raportează rezultatele unui test efectuat vineri pe care nu am reușit să îl discutam. În teza lui avem sarcina să implementam în practica medicală din Moldova un test de screening pentru a identifica un grup foarte mare de boli rare – tulburări congenitale de glicozilare a carbohidraților, care de fapt, ar determina cauza bolii la copiii cu paralizie cerebrala infantilă. Sunt foarte mulți și neclari, familiile acestora sunt chinuite, dar pentru multe boli ar exista deja careva tratamente care ar ușura evoluția bolii acestor copii…. Încercăm de mult timp cu această metodă și nu ne reușește incă. Am implicat colegii olandezi care sunt experți în acest domeniu și ne tutelează în activitatea noastră (prin e-mail, conversații video direct din laborator…) și încă mai căutam soluții să ne reușească. Fie reagenții ne ajung târziu, fie sursa de curent nu este corespunzătoare sau sistemul de răcire ne dă de gol… Ca în vorba ceea - La cel sarac și mâța-i chioară…. Văd în ochii doctorandului o disperare, și eu disper, dar nu pot da pe față același sentiment….Nu cedăm…. Ajungem la ideea să facă o vizita urgentă în Laboratorul din Olanda ca să punem la punct mai multe detalii, din contul proiectului, bineînțeles. Mă strădui maximal să susțin tineretul.

Ajung după amiază acasă, azi mai devreme, deoarece ne dorim să cinam cu familia extinsă. Vine și familia fratelui meu, e o cină de rămas-bun cu părinții. Nu pe mult timp, până la Crăciun. Au reușit în doua luni să se obișnuiască și să le placa acasă. Le-am luat deja și bilete de avion în ajun de Crăciun, le-am găsit ieftine, păcat ar fi să nu ne vedem din nou. Se întâmplă că poate nu veneau și câțiva ani de-a rândul, iar anul acesta li s-a îndeplinit un vis, am trecut cu toții la casa, pe care o contruiam din 2006. Și poate așa vor reveni cu totul. Au plecat în Italia încă 22 de ani în urma, nu de dragul lor. A fost o decizie grea, cineva din familie trebuia să se sacrifice , să plece, să facă bani, alta soluție nu am găsit și asta au făcut bunicii. Trebuia salvat fiul meu, Dan-Cristian, care în 1999 s-a născut cu o patologie genetică - eroare înnăscută de metabolism foarte rară – Fenilcetonuria (PKU). Avea și are nevoie pe viață de o dietă specifică, salvatoare, iar produsele acestea sunt foarte costisitoare. Altfel- retard mental. Atunci acestea nu se găseau în Moldova, iar medicii mi-au spus că „copilul vostru - e problema voastră!” Părinții mei s-au implicat mult în salvarea lui Dănuț, dar și a tuturor copiilor cu PKU din Asociația creata de noi în susținerea familiilor copiilor cu Fenilcetonurie (ARC-PKU). Acum mă ocup eu de toți copiii cu Fenilcetonurie, iar Ministerul Sănătății acoperă necesitățile copiilor cu PKU, practic, în întregime. Am obținut asta de-a lungul timpului prin demersuri insistente și doveditoare. Fiul meu este bine, a absolvit și liceul la noi, și deja 3 ani la facultatea de Biologie la Universitatea Carlo Bo din Urbino, Italia. Noi am reușit! Datorita lui m-am făcut medic genetician și am susținut și teza de doctorat pe tematica lui. Am făcut-o practic contra cronometrului, orice timp pierdut era în detrementul copilului, nu aveam timp, trebuia să studiez repede și să îl salvez…. Nu îmi pare rău pentru acel efort. Acum pe modelul lui am o pleiadă de copii cu Fenilcetonurie, care cresc membri deplini ai societății. Dar și am extins, bineînțeles, spectrul de boli, care să le putem diagnostica și am implementat un domeniu nou – erori înnăscute de metabolism. Da, desigur, după multiple instruiri în Europa.

Fenilcetonuria e unica patologie în Moldova la care se punea diagnosticul de la naștere și atunci, și acum, peste 22 de ani. Nu s-a mai progresat….în sensul că nu mai sunt și alte boli posibil de depistat de la naștere prin intermediul unui screening neonatal. Încercăm acum prin intermediul proiectelor științifice deocamdată – am inițiat un screening neonatal–pilot pe urina nou-născuților de la Institutul Mamei și Copilului în colaborare cu colegii de la Institutul de Chimie Macromoleculară al Academiei Române din Iași, dar pandemia ne impiedică să îl executăm așa cum ni-l planificasem.

Marți

E ziua când pleacă părinții mei, au avionul după amiază. Alte activități nu mai contează. Pregăteam o serie de hârtii – teste PCR- erau negativi ambii, declarații, dovada de vaccinare. Glumeam, că poate întârziem la avion că să mai rămână. Din nou o tristețe profundă se lasă, dar suntem optimiști să ne revedem la Crăciun. Dănuț rămâne în Moldova încă, el a avut lecții și sesiunile on-line tot anul precedent. Acum a dat la master, la aceeași universitate, tot on-line, deocamdată, mai ales că provine dintr-o țară din zona roșie. În iarna ar urma să își susțină teza de licență. Am ajuns la aeroport unde ne-am luat rămas bun cu părinții. În timpul înregistrării lor la cursa au cerut ca declarațiile pe care le aveau făcute pe support de hârtie să fie on-line, iar pentru asta li s-a cerut o taxa de 200 lei pentru fiecare. Normal că s-au indignat, căci nu am văzut pe site aceasta cerință, li s-a spus că e cerință a părții italiene. Au avut zborul cu întârziere, dar au ajuns cu bine. Ajunși acolo, nu le-a trebuit nimănui nicio hârtie pregătită - teste, declarații… pentru care s-au cheltuit totuși bani…. Se pare că unele lucruri sunt doar pentru bifă! Nu au fost plasați în carantina, asta ne-a bucurat. Nu am mai putut face nimic în acea seară….doar am stat în liniște… Mi-i doresc acasă, de 22 ani sunt cu părinții alături doar on-line și uneori, când revin pe scurt timp. Ei nu mai lucrează în Italia, sunt pensionați acolo. Nu revin acasă nu că nu își doresc și ei să fie cu noi, mai ales că au și o vârstă când au nevoie de ajutor. Mama mea se deplasează cu dificultate din cauza Bolii Parkinson. Are nevoie de tratamente continuu destul de costisitoare, pe care statul italian i le asigura în întregime. La noi, în schimb, ar primi pe gratis doar un singur medicament, care pe de parte nu i-ar satisfice condiția de sănătate. Alte medicamente nu se pot găsi la noi și sunt foarte costisitoare. Și tăticul la fel, primește o terapie permanentă, și e absolut pe gratis. Le ușurează sentimentul că nu sunt o povară la bătrânețe pentru copiii lor - așa spune mămică. Încă un motiv, de ce ai noștri pleacă din țară!

Miercuri

O zi plină de consultații. Astăzi vin paciente pentru pregătiri de sarcini, mai ales acele care au avut în anamnestic avorturi spontane, sarcini oprite în evoluție sau exista în familie cazuri de boli genetice și ne propunem să evitam nașterea unui alt membru bolnav. Deseori noi identificam factori genetici și metabolici care împiedică evoluția normală a sarcinii, iar identificându-i și corectându-i, putem ajuta aceste familii să aibă o sarcină normală și să se nască copii sănătoși. Sunt foarte ascultătoare aceste femei – viitoarele mămici. Cu adevărat, depun eforturi mari pentru a mai naște prunci. Totul din contribuții financiare proprii. Genetica este o ramura scumpă și nu este inclusă în pachetul asigurărilor medicale. Bine ar fi ca și statul să aibă nevoie de copii nou-născuți, sănătoși, doar ei vor fi viitorul acestei țări. Speram că se va ajunge să se conștientizeze că factorul uman este cel mai de preț pentru țară. Toată ziua mă doare stomacul. E un lucru cunoscut- psihosomatica- tristețea de ieri îmi dă de știre. Trebuie să trecem peste obstacole cu rațiune! După prânz aveam o întrevedere la CAPCS în vederea evaluării asupra licitației pentru produsele speciale folosite în dieta copiilor cu PKU. Am fost invitata că specialist. Am lucrat mult, intens și cu mare responsabilitate. E doar bugetul statului și trebuie să justificăm fiecare bănuț cheltuit. A trebuit să demonstrăm că un produs ce se prezenta în licitație mai ieftin, de fapt ieșea mai scump cu 3 bănuți per unitate de lucru. Și dacă nu am fi fost prudenți, ar fi fost desemnat incorect câștigătorul. În general, în ultimii 2-3 ani lucram foarte minuțios și responsabil cu echipa de la CAPCS și an de an obținem economii pe respectivele linii de buget, dar și asigurare foarte buna cu produse dietetice specifice variate și calitative a copiilor cu PKU. Deci se poate, cu responsabilitate în toate! Seara am convenit să ne vedem cu nașii noștri, ambii medici. O plăcere deosebită, care vine să șteargă oboseala de peste zi! Ei își duc misiunea de nași cu cea mai înaltă responsabilitate, mai ales în vederea fiului meu- finuțul lor de botez. Când s-a născut cu PKU și nu știam pe unde să o apucăm și ce să facem, nașul rapid ne-a orientat spre străinătate și a făcut rost pe atunci de produs vital-important pentru Dănuț. În cuvântul cel mai direct – părinți spirituali în toată legea!

Joi

Din nou o zi plină. Dimineață după trezire am citit un nou articol științific, despre vaccinurile anti-Covid, controversat de tot. Știința e bazată pe dovezi, noi citim articole științifice care apar în reviste recenzate și nu ne bazăm pe informația apărută pe site-uri destinate popularizării științei, acestea sunt nerecenzate. Experți internaționali își dădeau cu părerea cum de o revistă atât de respectabilă a putut admite publicarea unui articol care, în fond, conținea erori în experimente. Deci am concluzionat, atenție la ce citim și din reviste recenzate!!! Apoi am mai citit un articol, nerecenzat, despre care sunt cele 10 reguli ca o femeie să arate bine. Printre ele – să nu să se grăbească și să dispună de timp liber. Deci, gata, deja nu m-am încadrat și „am fugit” iarăși la serviciu. Timpul liber e cu „ciubote roșii” la noi. Din nou pacienți. Și aici unul micuț care a avut de suferit de Covid la 6 luni și are manifestări clinice pentru o boală genetică, dar care încă nu este asociată pe deplin la nivel de ADN. Din nou neuronii noștri se rătăcesc… Să fie că Covid-ul trezește unele predispoziții genetice la individ ??? Nu este încă cercetat și descris. Am mai avut asemenea cazuri de la începutul pandemiei. Am propus un suport științific părinților, să ne aducă teste de urina colectate de la copil pe care să le transmitem la Iași, la colegii noștri de cercetare și să acumulam date metabolomice, să ne fie mai ușor să descurcam cazul copilului lor. Sunt cooperanti. Suntem în veacul ”Medicinii 5P” - prevenție, predicție, personalizare, profilaxie și participare. Deci participa și pacientul!!!

Mi-a mai venit încă o pacienta, de 11 ani, este în evidenta noastră de mai mulți ani, cu Boala Gaucher. Am diagnosticat-o cu ajutorul colegilor de la Genzyme, Romania. Apoi am constatat că în lume există tratament de substituție enzimatica cu un preparat specific, inexistent la acea vreme în tara noastră, dar și extrem de costisitor, 130 mii euro pe an. Am depus pentru ea demersuri pentru a obține un ajutor umanitar de la compania producătoare și din 2019 Institutul Mamei și Copilului l-a obținut prin donație și îl oferă în perfuzii fetiței la fiecare 2 săptămâni, așa cum este recomandat. În consecință, starea fetiței este cu dinamica satisfăcătoare, merge la scoală, are prieteni și noi ne bucuram pentru ea. Mai avem un caz similar, cu Mucopolizaharidoza tip 1, la acel caz fetiță vine în fiecare săptămână, de regula o așteptam pe vineri. Pacienții nostril ne motivează să studiem și ne ajuta să acumulam prin ei experiență! Apoi aveam de clarificat și niste modificări la bugetul proiectului științific pe care îl conduc. E sfârșit de an și trebuie să avem grija ca toată contabilitatea să corespundă cerințelor. E bugetul de stat! După-amiază m-a sunat o prietenă de a mea, tot din cercetare, în biotehnologie. M-a anunțat că s-a vaccinat anti-COVID și este bine, în sfârșit medicii i-au permis să facă acest lucru mai devreme decât 6 luni după operația suportata. Asta vara a suportat un transplant de ficat, în legătură tot cu o boală rară. L-a așteptat din februarie 2020, în Belarus. Nu la noi! A consultat diverși specialiști în Israel, Spania, Romania, la noi și nimeni nu s-a apucat de operația ei, atât de complicat era. Și doar medicii din Belarus au avut curajul să o facă! Cinste lor! Doar că prietena mea a depus nenumărate demersuri la Ministerul Sănătății să obțină un suport financiar în vederea transplantului peste hotare și nu l-a mai obținut, nici măcar parțial. Păcat! Ea este un cetățean fidel al acestui stat! Plătitor de taxe și de impozite! Și a contribuit pentru știință și continuă să o facă și acum! Îmi doresc că fiecare cetățean al Moldovei să se simtă dorit de țara lui!!! Cel puțin, pe exemplul Fenilcetonuriei.

Vineri

E ultima zi de lucru din săptămână, deși îmi iau să lucrez acasă și în weekend. Am ajuns la serviciu și aici cu doctoranda mea aveam în discuție din ziua precedentă un pacient mic de tot, 7 luni. Are o condiție de sănătate precară, care se agravează treptat, suferă, nu se dezvoltă satisfăcător și încă nu știm diagnosticul. Avem în vizorul nostru un șir lung de diagnoze pentru care trebuie să facem diferențiere. S-ar incadra bine clinic într-o maladie care are sigur tratament. Dar testarea de ieri ne compromite supoziția. Am mai indicat niste analize biochimice, așteptam rezultatul. Aproape siguri în noua suspiciune, dar rezultatele de azi ne arunca în alta direcție. Mai așteptam o serie de rezultate, analiza am trimis-o la București, la un laborator privat, pe banii familiei. E un vis al meu să avem laborator la noi în tara, unde să putem face testele metabolice și genetice specifice pentru a pune un diagnostic de boala rara. Și pacienții să nu mai plătească atât de scump. Precaut acest lucru în Programul National pe care îl formulam. Copilul vă rămâne pentru zilele de weekend în observația medicului de gardă, iar mămică a primit o însărcinare, e cooperantă, - are de făcut ”o tema pentru acasă” cu testări de glicemie practic la fiecare ora, că să ne întoarcem luni și să le evaluam pentru diagnostic. Suntem pe legătură și cu medicii din secție în toate acțiunile noastre, ne consiliem și ne completam unii pe alții. Așa se lucrează în echipa. În acelaș timp, rămânem cu pacientul pe legătură și pe perioada zilelor de odihna. Asta le da încredere și se simt în grija, nu de unii singuri fata în fata cu problema copilului lor. Acest lucru l-am învățat de-a lungul anilor și pentru binele familiilor cu copii cu boli rare rămânem disponibili la distanta și la orice timp. Mai ales acum, pet imp de pandemie, că să asiguram accesul pacienților nostril la consultațiile de care au nevoie. Da, uneori e obositor, dar tot când obții un success în diagnostic, apoi în tratamentul acelui pacient, ai o satisfacție enorma. Am putut acest lucru să îl transmit și doctorandei mele, care nu putea să plece azi acasă de grija acestui copil. Surcica departe de trunchi nu sare! Vine weekendul și mă bucur să fiu acasă alaturi de fiul meu. Să mai comunicam, să facem ceva pe lângă casa, dar mai ales ne-am propus să cumpăram un brăduț - molid argintiu- și să îl plantam în curte. Vine Crăciunul, iar la Crăciun vor veni părinții din nou acasă!

Vezi comentarii

XS
SM
MD
LG